Фатальная семейная бессонница (FFI) — это редкий и смертельный генетический недуг. Нередко он превращает жизнь нескольких семей по всему миру в борьбу с наследственным проклятием. Ученые до сих пор пытаются разгадать тайну этого заболевания и найти способ его лечения. Вот что интересно узнать!
Журналистка Хейли Уэбб из Австралии поделилась своей личной историей о наследственной болезни в своей семье.
Хейли и другие носители этого гена в семье не сдаются: они объединили усилия с учеными, чтобы попытаться остановить эту «генетическую ошибку».
История фатальной бессонницы: от Италии до США
Болезнь FFI впервые описали в 1986 году благодаря одной итальянской семье, которая страдала от этого недуга8 более 200 лет. Среди симптомов — галлюцинации, мышечные спазмы, путаница сна и нежелательное бодрствование.
При этом эксперты отмечают: генетическая мутация приводит к разрушению клеток мозга, особенно в таламусе — области, контролирующей цикл сна и бодрствования.
Признаки фатальной бессонницы
Мутация гена PRNP запускает цепную реакцию во всем теле: белки-прионы изменяют свою форму и начинают разрушать клетки мозга, формируя губчатые повреждения в тканях органа.
В результате нарушается цикл сна и бодрствования, человек утрачивает способность погружаться в глубокий, восстанавливающий сон.
Со временем могут возникнуть галлюцинации, спутанность сознания, а затем полная утрата когнитивных функций. Так, болезнь неизменно прогрессирует, приводя к истощению организма и смерти в течение нескольких месяцев или лет после появления первых симптомов.
Жизнь с генетическим приговором
Прорыв в изучении FFI произошел после исследований мозга одного из членов итальянской семьи, Сильвано. Врачи обнаружили, что его таламус был «как губка» из-за распространения прионов — аномальных белков, которые разрушали здоровые клетки. Это открытие стало ключом к пониманию природы болезни.
Камни Валлабх (слева) планировала свадьбу своей дочери Сони (справа) менее чем за год до того, как она заболела загадочной, изнурительной болезнью (FFI) /Sonia Vallabh and Eric Minikel
Журналистка Хейли Уэбб узнала о своем диагнозе в 2012 году, после смерти матери: генетический тест подтвердил мутацию.
«Быть в подвешенном состоянии до получения результатов теста было самым сложным», — признается Хейли.
Несмотря на страх смерти, она решили бороться за свое будущее, участвуя в исследованиях и делясь своим опытом.
Еще один пример мужества — Соня Валлаб из США, чей диагноз вдохновил ее и мужа сменить карьеру и стать учеными (ее маме поставили тот же диагноз). Они основали Prion Alliance и работают над разработкой методов лечения FFI в надежде, что их усилия помогут не только отдельным семьям, но и другим пациентам с прионными заболеваниями.
Соня Валлаб стала учеными после того, как узнала, что вся ее семья Валлаб является носителем гена фатальной бессонницы /CNN
Поиск надежды и лечения бессонницы
Исследования FFI — сложная задача, но ученые верят, что редкость болезни может стать преимуществом.
Так, «генетическая четкость» болезни FFI позволяет нацелиться на конкретный белок и искать способы его нейтрализации.
Например, благодаря генетическому тестированию и экстракорпоральному оплодотворению, дочь Сони Валлаб не унаследовала смертельный ген.
«Мы с мужем надеемся, что наша дочь увидит, как я состарюсь», — признается Соня.
Патолог Пьерлуиджи Гамбетти из США заключает: «Нужн верить, что однажды мы сможем вычеркнуть слово 'фатальная' из названия болезни».
Читать далее →
Свежие комментарии